def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_LCE3C(self):
"""NM_178434.2: LCE3C single exon, strand = +1, all coordinate input/output are in HGVS"""
tx_ac = "NM_178434.2"
alt_ac = "NC_000001.10"
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method="splign")
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
# 5'
{
"g": parser.parse_g_interval("152573138"),
"n": parser.parse_n_interval("1"),
"c": parser.parse_c_interval("-70")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152573140"),
"n": parser.parse_n_interval("3"),
"c": parser.parse_c_interval("-68")
},
# cds
{
"g": parser.parse_g_interval("152573207"),
"n": parser.parse_n_interval("70"),
"c": parser.parse_c_interval("-1")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152573208"),
"n": parser.parse_n_interval("71"),
"c": parser.parse_c_interval("1")
},
# 3'
{
"g": parser.parse_g_interval("152573492"),
"n": parser.parse_n_interval("355"),
"c": parser.parse_c_interval("285")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152573493"),
"n": parser.parse_n_interval("356"),
"c": parser.parse_c_interval("*1")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152573560"),
"n": parser.parse_n_interval("423"),
"c": parser.parse_c_interval("*68")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152573562"),
"n": parser.parse_n_interval("425"),
"c": parser.parse_c_interval("*70")
},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_HIST3H2A(self):
"""NM_033445.2: LCE3C single exon, strand = -1, all coordinate input/output are in HGVS"""
tx_ac = "NM_033445.2"
alt_ac = "NC_000001.10"
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method="splign")
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
# 3'
{
"g": parser.parse_g_interval("228645560"),
"n": parser.parse_n_interval("1"),
"c": parser.parse_c_interval("-42")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("228645558"),
"n": parser.parse_n_interval("3"),
"c": parser.parse_c_interval("-40")
},
# cds
{
"g": parser.parse_g_interval("228645519"),
"n": parser.parse_n_interval("42"),
"c": parser.parse_c_interval("-1")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("228645518"),
"n": parser.parse_n_interval("43"),
"c": parser.parse_c_interval("1")
},
# 5'
{
"g": parser.parse_g_interval("228645126"),
"n": parser.parse_n_interval("435"),
"c": parser.parse_c_interval("393")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("228645125"),
"n": parser.parse_n_interval("436"),
"c": parser.parse_c_interval("*1")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("228645124"),
"n": parser.parse_n_interval("437"),
"c": parser.parse_c_interval("*2")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("228645065"),
"n": parser.parse_n_interval("496"),
"c": parser.parse_c_interval("*61")
},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_LCE3C_uncertain(self):
"""Use NM_178434.2 tests to test mapping with uncertain positions"""
tx_ac = "NM_178434.2"
alt_ac = "NC_000001.10"
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method="splign")
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
{
"g": parser.parse_g_interval("(152573138)"),
"n": parser.parse_n_interval("(1)"),
"c": parser.parse_c_interval("(-70)")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("(152573138_152573139)"),
"n": parser.parse_n_interval("(1_2)"),
"c": parser.parse_c_interval("(-70_-69)")
},
# ? is not yet supported
# {"g": parser.parse_g_interval("(?_152573139)"), "n": parser.parse_n_interval("(?_2)"), "c": parser.parse_c_interval("(?_-69)")},
# {"g": parser.parse_g_interval("(152573138_?)"), "n": parser.parse_n_interval("(1_?)"), "c": parser.parse_c_interval("(-70_?)")},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_LCE2B(self):
"""NM_014357.4: LCE2B, two exons, strand = +1, all coordinate input/output are in HGVS"""
tx_ac = 'NM_014357.4'
alt_ac = 'NC_000001.10'
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method='splign')
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
# 5'
{'g': parser.parse_g_interval('152658599'), 'r': parser.parse_r_interval('1'), 'c': parser.parse_c_interval('-54')},
{'g': parser.parse_g_interval('152658601'), 'r': parser.parse_r_interval('3'), 'c': parser.parse_c_interval('-52')},
# cds
{'g': parser.parse_g_interval('152659319'), 'r': parser.parse_r_interval('54'), 'c': parser.parse_c_interval('-1')},
{'g': parser.parse_g_interval('152659320'), 'r': parser.parse_r_interval('55'), 'c': parser.parse_c_interval('1')},
# around end of exon 1
{'g': parser.parse_g_interval('152658632'), 'r': parser.parse_r_interval('34'), 'c': parser.parse_c_interval('-21')},
{'g': parser.parse_g_interval('152658633'), 'r': parser.parse_r_interval('34+1'), 'c': parser.parse_c_interval('-21+1')},
# span
{'g': parser.parse_g_interval('152658633_152659299'), 'r': parser.parse_r_interval('34+1_35-1'), 'c': parser.parse_c_interval('-21+1_-20-1')},
# around beginning of exon 2
{'g': parser.parse_g_interval('152659300'), 'r': parser.parse_r_interval('35'), 'c': parser.parse_c_interval('-20')},
{'g': parser.parse_g_interval('152659299'), 'r': parser.parse_r_interval('35-1'), 'c': parser.parse_c_interval('-20-1')},
# around end of exon 2
{'g': parser.parse_g_interval('152659652'), 'r': parser.parse_r_interval('387'), 'c': parser.parse_c_interval('333')},
{'g': parser.parse_g_interval('152659653'), 'r': parser.parse_r_interval('388'), 'c': parser.parse_c_interval('*1')},
# span
{'g': parser.parse_g_interval('152659651_152659654'), 'r': parser.parse_r_interval('386_389'), 'c': parser.parse_c_interval('332_*2')},
# 3'
{'g': parser.parse_g_interval('152659877'), 'r': parser.parse_r_interval('612'), 'c': parser.parse_c_interval('*225')},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_HIST3H2A(self):
"""NM_033445.2: LCE3C single exon, strand = -1, all coordinate input/output are in HGVS"""
tx_ac = 'NM_033445.2'
alt_ac = 'NC_000001.10'
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method='splign')
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
# 3'
{'g': parser.parse_g_interval('228645560'), 'r': parser.parse_r_interval('1'), 'c': parser.parse_c_interval('-42')},
{'g': parser.parse_g_interval('228645558'), 'r': parser.parse_r_interval('3'), 'c': parser.parse_c_interval('-40')},
# cds
{'g': parser.parse_g_interval('228645519'), 'r': parser.parse_r_interval('42'), 'c': parser.parse_c_interval('-1')},
{'g': parser.parse_g_interval('228645518'), 'r': parser.parse_r_interval('43'), 'c': parser.parse_c_interval('1')},
# 5'
{'g': parser.parse_g_interval('228645126'), 'r': parser.parse_r_interval('435'), 'c': parser.parse_c_interval('393')},
{'g': parser.parse_g_interval('228645125'), 'r': parser.parse_r_interval('436'), 'c': parser.parse_c_interval('*1')},
{'g': parser.parse_g_interval('228645124'), 'r': parser.parse_r_interval('437'), 'c': parser.parse_c_interval('*2')},
{'g': parser.parse_g_interval('228645065'), 'r': parser.parse_r_interval('496'), 'c': parser.parse_c_interval('*61')},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_LCE3C(self):
"""NM_178434.2: LCE3C single exon, strand = +1, all coordinate input/output are in HGVS"""
tx_ac = 'NM_178434.2'
alt_ac = 'NC_000001.10'
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method='splign')
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
# 5'
{'g': parser.parse_g_interval('152573138'), 'r': parser.parse_r_interval('1'), 'c': parser.parse_c_interval('-70')},
{'g': parser.parse_g_interval('152573140'), 'r': parser.parse_r_interval('3'), 'c': parser.parse_c_interval('-68')},
# cds
{'g': parser.parse_g_interval('152573207'), 'r': parser.parse_r_interval('70'), 'c': parser.parse_c_interval('-1')},
{'g': parser.parse_g_interval('152573208'), 'r': parser.parse_r_interval('71'), 'c': parser.parse_c_interval('1')},
# 3'
{'g': parser.parse_g_interval('152573492'), 'r': parser.parse_r_interval('355'), 'c': parser.parse_c_interval('285')},
{'g': parser.parse_g_interval('152573493'), 'r': parser.parse_r_interval('356'), 'c': parser.parse_c_interval('*1')},
{'g': parser.parse_g_interval('152573560'), 'r': parser.parse_r_interval('423'), 'c': parser.parse_c_interval('*68')},
{'g': parser.parse_g_interval('152573562'), 'r': parser.parse_r_interval('425'), 'c': parser.parse_c_interval('*70')},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_LCE3C_uncertain(self):
"""Use NM_178434.2 tests to test mapping with uncertain positions"""
tx_ac = 'NM_178434.2'
alt_ac = 'NC_000001.10'
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method='splign')
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
{'g': parser.parse_g_interval('(152573138)'), 'r': parser.parse_r_interval('(1)'), 'c': parser.parse_c_interval('(-70)')},
{'g': parser.parse_g_interval('(152573138_152573139)'), 'r': parser.parse_r_interval('(1_2)'), 'c': parser.parse_c_interval('(-70_-69)')},
# ? is not yet supported
# {'g': parser.parse_g_interval('(?_152573139)'), 'r': parser.parse_r_interval('(?_2)'), 'c': parser.parse_c_interval('(?_-69)')},
# {'g': parser.parse_g_interval('(152573138_?)'), 'r': parser.parse_r_interval('(1_?)'), 'c': parser.parse_c_interval('(-70_?)')},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_PTH2(self):
"""NM_178449.3: PTH2, two exons, strand = -1, all coordinate input/output are in HGVS"""
tx_ac = 'NM_178449.3'
alt_ac = 'NC_000019.9'
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method='splign')
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
# 3'
{'g': parser.parse_g_interval('49926698'), 'r': parser.parse_r_interval('1'), 'c': parser.parse_c_interval('-102')},
# cds
{'g': parser.parse_g_interval('49926597'), 'r': parser.parse_r_interval('102'), 'c': parser.parse_c_interval('-1')},
{'g': parser.parse_g_interval('49926596'), 'r': parser.parse_r_interval('103'), 'c': parser.parse_c_interval('1')},
# around end of exon 1
{'g': parser.parse_g_interval('49926469'), 'r': parser.parse_r_interval('230'), 'c': parser.parse_c_interval('128')},
{'g': parser.parse_g_interval('49926468'), 'r': parser.parse_r_interval('230+1'), 'c': parser.parse_c_interval('128+1')},
# span
{'g': parser.parse_g_interval('49925901_49926467'), 'r': parser.parse_r_interval('230+2_231-2'), 'c': parser.parse_c_interval('128+2_129-2')},
# around beginning of exon 2
{'g': parser.parse_g_interval('49925900'), 'r': parser.parse_r_interval('231-1'), 'c': parser.parse_c_interval('129-1')},
{'g': parser.parse_g_interval('49925899'), 'r': parser.parse_r_interval('231'), 'c': parser.parse_c_interval('129')},
# around end of exon 2
{'g': parser.parse_g_interval('49925725'), 'r': parser.parse_r_interval('405'), 'c': parser.parse_c_interval('303')},
{'g': parser.parse_g_interval('49925724'), 'r': parser.parse_r_interval('406'), 'c': parser.parse_c_interval('*1')},
{'g': parser.parse_g_interval('49925671'), 'r': parser.parse_r_interval('459'), 'c': parser.parse_c_interval('*54')},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_PTH2(self):
"""NM_178449.3: PTH2, two exons, strand = -1, all coordinate input/output are in HGVS"""
tx_ac = "NM_178449.3"
alt_ac = "NC_000019.9"
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method="splign")
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
# 3'
{
"g": parser.parse_g_interval("49926698"),
"n": parser.parse_n_interval("1"),
"c": parser.parse_c_interval("-102")
},
# cds
{
"g": parser.parse_g_interval("49926597"),
"n": parser.parse_n_interval("102"),
"c": parser.parse_c_interval("-1")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("49926596"),
"n": parser.parse_n_interval("103"),
"c": parser.parse_c_interval("1")
},
# around end of exon 1
{
"g": parser.parse_g_interval("49926469"),
"n": parser.parse_n_interval("230"),
"c": parser.parse_c_interval("128")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("49926468"),
"n": parser.parse_n_interval("230+1"),
"c": parser.parse_c_interval("128+1")
},
# span
{
"g": parser.parse_g_interval("49925901_49926467"),
"n": parser.parse_n_interval("230+2_231-2"),
"c": parser.parse_c_interval("128+2_129-2")
},
# around beginning of exon 2
{
"g": parser.parse_g_interval("49925900"),
"n": parser.parse_n_interval("231-1"),
"c": parser.parse_c_interval("129-1")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("49925899"),
"n": parser.parse_n_interval("231"),
"c": parser.parse_c_interval("129")
},
# around end of exon 2
{
"g": parser.parse_g_interval("49925725"),
"n": parser.parse_n_interval("405"),
"c": parser.parse_c_interval("303")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("49925724"),
"n": parser.parse_n_interval("406"),
"c": parser.parse_c_interval("*1")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("49925671"),
"n": parser.parse_n_interval("459"),
"c": parser.parse_c_interval("*54")
},
]
self.run_cases(tm, test_cases)
def test_transcriptmapper_TranscriptMapper_LCE2B(self):
"""NM_014357.4: LCE2B, two exons, strand = +1, all coordinate input/output are in HGVS"""
tx_ac = "NM_014357.4"
alt_ac = "NC_000001.10"
tm = TranscriptMapper(self.hdp, tx_ac, alt_ac, alt_aln_method="splign")
parser = hgvs.parser.Parser()
test_cases = [
# 5'
{
"g": parser.parse_g_interval("152658599"),
"n": parser.parse_n_interval("1"),
"c": parser.parse_c_interval("-54")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152658601"),
"n": parser.parse_n_interval("3"),
"c": parser.parse_c_interval("-52")
},
# cds
{
"g": parser.parse_g_interval("152659319"),
"n": parser.parse_n_interval("54"),
"c": parser.parse_c_interval("-1")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152659320"),
"n": parser.parse_n_interval("55"),
"c": parser.parse_c_interval("1")
},
# around end of exon 1
{
"g": parser.parse_g_interval("152658632"),
"n": parser.parse_n_interval("34"),
"c": parser.parse_c_interval("-21")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152658633"),
"n": parser.parse_n_interval("34+1"),
"c": parser.parse_c_interval("-21+1")
},
# span
{
"g": parser.parse_g_interval("152658633_152659299"),
"n": parser.parse_n_interval("34+1_35-1"),
"c": parser.parse_c_interval("-21+1_-20-1")
},
# around beginning of exon 2
{
"g": parser.parse_g_interval("152659300"),
"n": parser.parse_n_interval("35"),
"c": parser.parse_c_interval("-20")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152659299"),
"n": parser.parse_n_interval("35-1"),
"c": parser.parse_c_interval("-20-1")
},
# around end of exon 2
{
"g": parser.parse_g_interval("152659652"),
"n": parser.parse_n_interval("387"),
"c": parser.parse_c_interval("333")
},
{
"g": parser.parse_g_interval("152659653"),
"n": parser.parse_n_interval("388"),
"c": parser.parse_c_interval("*1")
},
# span
{
"g": parser.parse_g_interval("152659651_152659654"),
"n": parser.parse_n_interval("386_389"),
"c": parser.parse_c_interval("332_*2")
},
# 3'
{
"g": parser.parse_g_interval("152659877"),
"n": parser.parse_n_interval("612"),
"c": parser.parse_c_interval("*225")
},
]
self.run_cases(tm, test_cases)